Врожденные аномалии мочевого пузыря: мировые и отечественные данные

1. Аномалии урахуса
2. Агенезия мочевого пузыря
3. Гипоплазия мочевого пузыря
4. Мегацистис
5. Удвоение мочевого пузыря
6. Дивертикул мочевого пузыря
7. Экстрофия мочевого пузыря
8. Контрактура шейки мочевого пузыря (болезнь Мариона)

Касаясь вопроса врожденных аномалий мочеполовой системы, следует отметить, что они входят в число наиболее распространенных дефектов развития, составляя примерно 20-30% всех врожденных аномалий. Среди этих аномалий, аномалии мочевого пузыря выделяются своей относительной редкостью, значительным разнообразием возможных проявлений и частым сопутствующими врожденными аномалиями. Именно поэтому классификация всех аномалий развития мочевого пузыря оказывается достаточно сложной задачей. Среди врожденных аномалий мочевого пузыря можно выделить ряд разнообразных проявлений, включая:

• Аномалии мочевого протока (урахус) - нарушения в структуре мочевого канала.
• Агенезия мочевого пузыря - отсутствие развития мочевого пузыря.
• Гипоплазия мочевого пузыря - неполное развитие мочевого пузыря.
• Мегацистис - увеличение размеров мочевого пузыря.
• Удвоение мочевого пузыря - наличие двух отдельных мочевых пузырей.
• Дивертикул мочевого пузыря - образование выступов или мешковин в стенках мочевого пузыря.
• Экстрофия мочевого пузыря - выворачивание мочевого пузыря наружу через переднюю брюшную стенку.
• Контрактура шейки мочевого пузыря - стеснение или сужение шейки мочевого пузыря.

Аномалии урахуса

Урахус - это структура, которая обычно соединяет мочевой пузырь плода с околоплодными водами в процессе внутриутробного развития. Однако, у некоторых новорожденных детей, урахус может не полностью или вовсе не зарасти к моменту рождения. На основе этого факта выделяют следующие аномалии развития урахуса:

• Открытый урахус, также известный как пузырно-пупочный свищ - это полное незаращение урахуса, при котором наблюдается постоянное выделение мочи из пупка на переднюю брюшную стенку.
• Урахусный синус, также называемый урахо-пупочным свищем - это частичное незаращение урахуса, при котором пузырная часть заращена, а пупочная часть остается открытой, что приводит к постоянным выделениям из пупка.
• Пузырно-урахусный дивертикул - это еще один вид частичного незаращения урахуса, при котором пузырная часть остается открытой, а пупочная часть заращена.
• Киста урахуса - это также форма частичного незаращения урахуса, где как пузырная, так и пупочная части заращены, но сегмент между ними остается незаращенным.

Для диагностики аномалий урахуса используются разнообразные методы исследования, включая УЗИ, фистулографию, цистографию, компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ), и цистоскопию с введением метиленового синего в свищевой ход и его обнаружением в моче. Основным методом лечения является хирургическое вмешательство, включая открытое или лапароскопическое иссечение урахуса.

Агенезия мочевого пузыря

Это редкое врожденное отсутствие мочевого пузыря, которое обнаруживается примерно у 1 пациента из 600 000. Чаще всего это состояние сочетается с другими аномалиями развития, которые могут быть несовместимыми с жизнью. В литературе описаны всего 64 случая такой аномалии, и только у 25 из них были живорожденные дети. Интересно, что около 90% всех случаев данной аномалии отмечались у женщин. Однако, эта аномалия может быть совместимой с жизнью, если мочеточники эктопически (не на своем месте) впадают в нормально развитые мюллеровы структуры у девочек или в прямую кишку у мальчиков.

Для подтверждения диагноза у выживших младенцев используются различные методы исследования, включая ретроградную уретеропиелографию с введением контрастного вещества через эктопические мочеточники, а также компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ). Для сохранения функции почек может потребоваться создание уретеросигмоанастомоза или внешней уретеростомии (уретерокутанеостомы).

Гипоплазия мочевого пузыря

Эта аномалия характеризуется мочевым пузырем с низкой емкостью и недоразвитой стенкой. Ее формирование происходит из-за недостаточного наполнения или аккумуляции мочи в период внутриутробного развития, что мешает мочевому пузырю достичь нормальной емкости. Это может быть обусловлено несколькими группами факторов:

• Недостаточным сопротивлением выходного отверстия мочевого пузыря, таким как тяжелая эписпадия или аномалии урогенитального синуса.
• Пороками развития паренхимы почек, которые вызывают низкий диурез, например, двусторонней дисплазией почек или агенезией почки.
• Эвакуацией мочи из верхних мочевых путей в обход мочевого пузыря, такой как эктопия мочеточника.

Для диагностики используются различные методы исследования, включая лучевые (УЗИ, КТ, МРТ, цистографию) и эндоскопические (цистоскопия) методы. В некоторых случаях после коррекции пороков развития мочевого пузыря и восстановления циклического поступления мочи в него, мочевой пузырь может увеличиться в размерах. Однако для достижения нормальной емкости чаще всего необходима аугментация мочевого пузыря, которая включает в себя увеличение толщины его стенки за счет замещения другой тканью.

Мегацистис

Этот порок развития проявляется в форме расширенного тонкостенного мочевого пузыря с широким и недоразвитым треугольником Льето, при этом нет инфравезикальной обструкции. Устья мочеточников расширены в два раза и смещены в сторону, что вызывает массивный пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Сократимость мочевого пузыря находится в норме, однако большая часть мочи при каждом мочеиспускании направляется в мочеточники. Не наблюдается сопутствующих нейрогенных аномалий. В большинстве случаев этот порок может быть выявлен пренатально при помощи ультразвукового исследования (УЗИ). После рождения таким пациентам часто рекомендуется профилактическая курс антибактериальной терапии.

Коррекция пузырно-мочеточникового рефлюкса часто достигается через реимплантацию мочеточников, и это следует проводить в первые 6-9 месяцев жизни. В случае расширения мочеточников в дистальном отделе более чем на 1 см, может потребоваться сужение перед реимплантацией. Операция по уменьшению объема мочевого пузыря, известная как редукционная цистопластика, также может быть вариантом лечения, хотя она применяется редко из-за тонкости стенки мочевого пузыря. Даже у грудных детей размеры мочевого пузыря достаточно велики, чтобы вместить сужающие мочеточники.

Врожденный мегацистис может сочетаться с микроколоном и гипоперистальтикой желудочно-кишечного тракта, что известно как синдром Бердона. Это крайне редкая аномалия, которая обычно встречается у женщин и имеет очень высокую летальность. Пациенты редко выживают до первого года жизни и нуждаются в постоянном парентеральном питании. Расширенный мочевой пузырь требует дренирования, которое может быть достигнуто через периодическую катетеризацию или установку цистостомы.

Удвоение мочевого пузыря

Данная аномалия представляет собой редкое явление, и в литературе было зарегистрировано всего около 70 подобных случаев. Удвоение мочевого пузыря бывает двух видов: полным и неполным, и оно может происходить как в сагиттальной, так и во фронтальной плоскости. Среди всех вариантов удвоения мочевого пузыря, наиболее распространенным является полное дублирование в сагиттальной плоскости с сопровождающимся удвоением уретры. В литературе описано всего около 50 случаев полного удвоения мочевого пузыря.

При полном удвоении присутствуют два мочевых пузыря, которые полностью разделены между собой брюшной перегородкой. Хотя размеры и качество каждого из пузырей могут различаться, они, как правило, имеют собственные мочеточники и дренируются через индивидуальные уретры. В редких случаях один из мочевых пузырей может быть лишен уретры, что может вызвать ипсилатеральную почечную дисплазию из-за полной блокировки. Оба мочевых пузыря могут иметь способность удерживать мочу, но иногда эта функция может быть нарушена с одной из сторон, что приводит к эпизодам недержания мочи.

При неполном удвоении, обычно, наблюдается наличие общей шейки мочевого пузыря и уретры для обоих пузырей. В некоторых случаях перегородка между половинами мочевого пузыря может быть неполной, что приводит к их связи и образованию так называемого "двухкамерного" мочевого пузыря. Анатомическая структура при неполном удвоении может значительно варьировать: в некоторых случаях существует двойная шейка мочевого пузыря, но один общий дистальный участок уретры, в то время как в других случаях наблюдается только одна шейка мочевого пузыря при наличии двух камер мочевого пузыря.

Удвоенный мочевой пузырь часто ассоциируется с удвоением внешних половых органов (вплоть до 90% случаев) и аномалиями нижних участков желудочно-кишечного тракта (вплоть до 50% случаев), а также с различными другими урологическими аномалиями, такими как пузырно-мочеточниковый рефлюкс, дистопия или дисплазия почек, и свищи между урогенитальным и желудочно-кишечным трактами.

Из-за разнообразия анатомических проявлений удвоения мочевых пузырей, клинические признаки и диагностика этого состояния могут иметь разное временное внедрение. В случае сопутствующих аномалий развития желудочно-кишечного тракта или наружных половых органов, диагноз часто устанавливается в период после рождения. Однако у многих детей диагноз может оставаться невыявленным до появления инфекций мочеполовых органов или эпизодов недержания мочи. Для выявления этой аномалии могут использоваться различные методы диагностики, включая кариотипирование, ультразвуковое исследование (УЗИ), экскреторную урографию с нисходящей цистографией, ретроградную и микционную цистоуретрографию, компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ), видеоуродинамические и эндоскопические исследования.

Выбор метода лечения зависит от клинических проявлений, и хирургическое вмешательство должно быть строго ориентировано на анатомические особенности каждого случая. В случае неполного удвоения, если дренирование обеих половин мочевого пузыря через общую уретру осуществляется удовлетворительно, то хирургическое вмешательство может не потребоваться. В других ситуациях может быть выполнено удаление перегородки между двумя камерами, чтобы создать единый мочевой пузырь.

Во всех случаях первоочередной целью лечения является устранение любой формы обструкции и поддержание оптимальной функции почек. Достижение контроля над мочеиспусканием и коррекция внешнего вида гениталий проводятся во вторую очередь.

Дивертикул мочевого пузыря

Это состояние представляет собой формирование мешковидного выпячивания стенки мочевого пузыря наружу и наиболее часто располагается на задней боковой стороне мочевого пузыря, выше и в стороне от устья мочеточника. Врожденный (истинный) дивертикул содержит все слои мочевого пузыря в его стенке, что делает его отличным от приобретенного (ложного) дивертикула, который может возникнуть в результате инфравезикальной обструкции.

Частота появления дивертикулов мочевого пузыря среди детей составляет 1,7%. Самым распространенным видом дивертикула мочевого пузыря является парауретеральный дивертикул (или дивертикул Хатча), который возникает из-за недостаточной мышечной поддержки в области входа мочеточника в мочевой пузырь, что приводит к выпячиванию слизистой оболочки мочевого пузыря вокруг устья мочеточника. Существуют также первичные дивертикулы мочевого пузыря, которые могут формироваться в других участках мочевого пузыря и часто связаны с врожденными нарушениями соединительной ткани (например, синдромы Элерса-Данлоса, Вильямса или Менкеса).

Большинство дивертикулов мочевого пузыря являются маленькими, без симптомов и не требуют медицинского вмешательства. Однако при больших размерах они могут привести к недостаточному опорожнению и проявляться как двухэтапное мочеиспускание, сначала опустошается мочевой пузырь, а затем, после короткой паузы, дивертикул. Постоянная задержка мочи в дивертикуле способствует образованию камней и развитию хронического воспалительного процесса.

Для установления диагноза могут применяться различные методы исследования, включая ультразвуковое исследование (УЗИ), цистографию, компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и цистоскопию.

Индикациями для проведения дивертикулэктомии мочевого пузыря являются следующие состояния, которые не поддаются успешному консервативному лечению: симптомы нарушения функции нижних мочевых путей, хронически повторяющиеся инфекции мочевыводящих путей, образование камней в дивертикуле, ухудшение функции верхних мочевыводящих путей из-за обструкции или рефлюкса, а также наличие карциномы или предраковых изменений.

Экстрофия мочевого пузыря

Эта аномалия представляет собой отсутствие передней стенки мочевого пузыря и соответствующей части передней брюшной стенки. В результате этого дефекта видна только задняя стенка мочевого пузыря и устья мочеточников. Экстрофия мочевого пузыря сопровождается также отсутствием передней стенки уретры и симфиза, а также диастазом костей лонного сочленения, что придает ходьбе ребенка особую "утиную" характеристику. Постоянное выделение мочи наружу приводит к мацерации и язвам на коже промежности, половых органов и бедер. При натуживании, таких как смех, крик, плач или кашель, стенка мочевого пузыря выпячивается в форме шара, и уровень мочеиспускания усиливается. Слизистая оболочка мочевого пузыря гиперемирована и подвержена легким кровотечениям. Постоянный контакт слизистой мочевого пузыря и уретры с окружающей средой способствует развитию хронического цистита и пиелонефрита.

Эта аномалия наблюдается у новорожденных с частотой от 1:10,000 до 1:50,000, и она встречается у мальчиков в 2-6 раз чаще, как указано в источниках. Риск развития экстрофии мочевого пузыря у братьев и сестер составляет около 1%, но для детей, родившихся от родителей с этим пороком, риск значительно выше и составляет приблизительно 500 раз больше по сравнению с общей популяцией. Экстрофия мочевого пузыря часто сочетается с другими аномалиями развития, такими как аномалии верхних и нижних мочевых путей, аномалии матки, влагалища, эписпадия, паховая грыжа, крипторхизм, ректальное выпадение и другие пороки.

Диагностика экстрофии мочевого пузыря обычно не представляет трудностей. Порок определяется немедленно после рождения при осмотре новорожденного.

Существует возможность проведения внутриутробной диагностики этого дефекта развития. Одним из характерных ультразвуковых признаков является отсутствие тени мочевого пузыря при последовательных ультразвуковых исследованиях внутриутробного развития плода. Это означает, что мочевой пузырь не наполняется в период внутриутробного развития.

Единственным методом лечения является хирургическое вмешательство, которое рекомендуется провести в первые месяцы жизни ребенка, предпочтительно даже в первые 48 часов после рождения. Суть операции заключается в воссоздании передней стенки мочевого пузыря, используя местные ткани, сближении костей лонного сочленения и создании сфинктера мочевого пузыря. В настоящее время методы, такие как аллопластика стенки мочевого пузыря и кишечная деривация мочи, используются редко. Коррекцию эписпадии, которая часто сопровождает экстрофию мочевого пузыря, проводят в более позднем возрасте, после двух лет. В большинстве случаев после первой операции не удается достичь полного контроля над мочеиспусканием, поэтому требуются последующие хирургические вмешательства для достижения этой цели.

Контрактура шейки мочевого пузыря (болезнь Мариона)

Эта редкая аномалия представляет собой избыточное развитие соединительной ткани в подслизистом и мышечном слоях шейки мочевого пузыря. Выраженность симптомов зависит от степени фиброзных изменений в области шейки мочевого пузыря и связанных с этим обструктивных нарушений. Симптомы могут варьировать от небольших затруднений с мочеиспусканием до развития острой или хронической задержки мочи. Возможными осложнениями этого порока развития являются хронический пиелонефрит, образование пузырно-мочеточникового рефлюкса, уретерогидронефроз и хроническая почечная недостаточность. Для диагностики используются различные методы, такие как уретроцистография, урофлоуметрия с цистоманометрией, уретроцистоскопия с биопсией шейки мочевого пузыря. В случае небольшой выраженности порока может быть проведено периодическое бужирование уретры, а при более серьезных случаях могут потребоваться трансуретральное рассечение или иссечение рубцовых тканей, а также открытая V-образная пластика шейки мочевого пузыря.

Список литературы

1. Урология. Учебник для студентов учреждений высшего профессионального образования. Автор: Пушкарь Дмитрий Юрьевич, Сегал Александр Самуилович, Зайцев Андрей Владимирович. Издательство: ГЭОТАР-Медиа, 2013
2. Соловьев А.Е. - Клиническая андрология : руководство для врачей Издательство: ГЭОТАР-Медиа Россия Год издания: 2023
3. Белый Л.Е. Неотложная урология: Руководство для врачей // ООО «Медицинское информационно агентство». 2011
4. Тактика врача-уролога. Практическое руководство. Автор: Пушкарь Дмитрий Юрьевич, Зайцев Андрей Владимирович, Говоров Александр Викторович. Издательство: ГЭОТАР-Медиа, 2020
5. Амбулаторная урология. Руководство. Автор: Пушкарь Дмитрий Юрьевич, Зайцев Андрей Владимирович, Глыбочко Петр Витальевич. Издательство: ГЭОТАР-Медиа, 2019
6. Воронюк Г.М., Бычков В.А., Кирпатовский И.Д., Герасимова С.Ю. Острые заболевания органов мошонки у детей и подростков: клиника, оперативное лечение, результаты катамнестического наблюдения. Педиатрия. 2008.
7. Степанов В.Н., Абоев З.А. Острые заболевания органов мошонки: клиника, диагностика,лечение// Урология. 2001
8. Газымова Д.М., Волоснов В.А., Лизуров А.Н. Особенности лечения водянки яичка, осложнившейся операцию Иваниссевича: Тез.докл. 1 конгресса профессиональной ассоциации андрологов России. Кисловодск, 2001